В России всерьез задумались о внедрении массового генетического тестирования пар, планирующих беременность. Идея кажется разумной: зачем лечить тяжелые наследственные заболевания у детей, если можно предотвратить их появление? Однако за кажущейся простотой скрывается множество сложных вопросов, требующих тщательного решения.
Государственный интерес к генетике
Даже абсолютно здоровый человек может быть носителем нескольких генетических мутаций. Обычно они никак не проявляются, но если у обоих родителей обнаруживается одинаковый дефектный ген, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
В прошлом году обследование новорожденных выявило наследственные патологии у более семисот детей. Цифра кажется небольшой, но лечение таких пациентов обходится государству в десятки миллиардов рублей ежегодно. Именно поэтому президент поручил разработать программу генетического скрининга для будущих родителей.
Финансовая сторона вопроса
Сейчас провериться на носительство генетических заболеваний могут лишь те, кто готов заплатить десятки тысяч рублей из своего кармана. По данным опросов, такой возможностью воспользовались единицы.
Если государство возьмет расходы на себя, в первую очередь неонатальный бесплатный скрининг, вероятно, получат определенные категории граждан. Речь идет о парах, в семьях которых уже встречались наследственные заболевания, о супругах, у которых ранее рождались дети с генетическими патологиями, а также о женщинах старше 35 лет. Однако многие эксперты настаивают, что проверять нужно всех без исключения.
Варианты для пар с высоким риском
Представьте, что молодая пара узнает о высокой вероятности рождения ребенка с неизлечимым заболеванием. Современная медицина предлагает процедуру ЭКО с генетической диагностикой эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы.
Но здесь возникает сложность. Хотя сама процедура ЭКО входит в программу ОМС, генетическая диагностика эмбрионов пока оплачивается отдельно. Исключение составляет лишь Москва, где можно бесплатно проверить ограниченное количество эмбрионов.
Кроме финансовых трудностей, существует проблема психологической поддержки. Многие пары не выдерживают стресса после получения таких новостей. К сожалению, государственная система пока не готова предложить им полноценную помощь.
Международный опыт
Некоторые страны уже давно внедрили подобные программы. В Израиле, например, генетический скрининг стал обычной практикой. Особое внимание уделяется этническим группам с высокими рисками определенных заболеваний.
Интересен опыт Кипра, где благодаря системной работе удалось практически полностью искоренить талассемию — тяжелое заболевание крови. Однако важно понимать, что такие результаты стали возможны после десятилетий последовательной работы и масштабной просветительской кампании.
Трудности на пути внедрения
Реализация массового скрининга в России сталкивается с серьезными препятствиями. В стране катастрофически не хватает квалифицированных генетиков. Существующая инфраструктура не готова к резкому увеличению количества анализов.
Нельзя сбрасывать со счетов и этические вопросы. Как быть с парами, которые по религиозным соображениям не могут воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Как защитить носителей генетических мутаций от возможной дискриминации?
Не менее важна проблема психологической помощи. Получив тревожные результаты анализов, люди часто остаются один на один со своими переживаниями. Для решения этой проблемы потребуется создать целую сеть консультационных центров.
Перспективы развития
Скорее всего, обязательный скрининг будут вводить постепенно. Сначала — для групп повышенного риска, затем — для всех пар, обращающихся в государственные медицинские учреждения. В отдаленной перспективе возможно внедрение тестирования даже на этапе регистрации брака.
Но самое главное — необходимо создать комплексную систему поддержки. Просто выдать людям результаты анализов недостаточно. Нужно обеспечить доступ к квалифицированным консультациям, психологической помощи и, при необходимости, к современным методам лечения.
Пока же будущим родителям остается либо надеяться на удачу, либо самостоятельно оплачивать дорогостоящие генетические исследования. Ведь когда речь идет о здоровье будущих поколений, лучше проявить излишнюю бдительность, чем потом жалеть о бездействии.
